Ce livre est un Cri. Celui d’une Maman formidable qui aime ses enfants plus que tout et qui se bat, parfois jusqu’à l’épuisement complet, pour que son petit garçon atteint de maladies hémorragiques rares, non seulement reste en vie, mais ait la meilleure qualité de vie possible, malgré toutes les complications médicales et psycho-sociales.

La bataille a lieu sur plusieurs champs : l’hôpital et certains de ces médecins, mais aussi la famille, l’école, l’administration et les assurances. Rien n’est épargné à cette Maman si courageuse et, lorsqu’un problème semble résolu, 3 autres surgissent !

Le livre décrit très bien les répercussions sur la sœur du petit malade, ses angoisses et ses souffrances parfois tues ou cachées. L’importance d’un soutien psychologique individuel mais aussi de la famille dans son ensemble est évidente.

J’ai eu l’immense privilège d’accompagner ce petit bonhomme devenu grand, sa Maman, pendant toutes ces années si difficiles. Une tâche stressante, exigeante, mais passionnante bien sûr. Je leur souhaite de trouver la Sérénité et le Bonheur qu’ils méritent tous.

L’Amour et la Solidarité fusionnelle pour contrer la Chronicité et le Déni. Une terrible mais aussi terriblement belle leçon de vie pour chacun de nous.

Prof. N. von der Weid

 

Extrait du livre Les Maux Globines  (Auteure: Stéphanie Trisconi)

 

SEULES SONT PERDUES D’AVANCE, LES BATAILLES QUE L’ON NE LIVRE PAS …

 

JANVIER 2010

  • – Bien…
  • – Nous pensons qu’avec ce que vous avez traversé, il serait judicieux que votre famille soit soutenue. Nous avons pris des dispositions pour qu’un pédopsychiatre vous suive, tout près de chez vous, à Malévoz.

Le papa mécontent voir plus, mon Ange s’en fout, ma Princesse suivait le train et moi je la sentais pas trop … Mais pour un Ange, nous étions prêt à tout.

Après dix séances, voilà la sentence :

  • Vous est censés, votre capacité de jugement est très performante, vous êtes solides et responsables.

Donc NON  ! Je refuse de vous qualifiez de «Famille présentant des psychoses névrotiques  paranoïaques» et vais même leur rendre la patate chaude.

Parce que si le Chuv, n’a rien d’autre dans leur tiroir à vous proposer, nous n’avez rien à faire dans la dernière case  :  «PSY »

La Vache … LA GIFLE … Putain …. 

Mais je n’invente rien  !!!! 

Si je dis que ça ne va pas, qu’il n’est pas confortable, qu’il a trop de douleurs éparses, trop d’hématomes, des veines qui pètent rien qu’en les regardant.

Je ne plaisante pas «BORDEL»

Je veux juste qu’il soit bien  ! Et ils veulent nous reléguer à la case des fous  ?

J’étais folle de rage, je trouvais cela méprisant.

Je me battais à la maison, pour éviter plein d’aller-retour au Chuv, j’essayais de joindre les deux-bouts.

Je maintenais une famille, un équilibre, mais quand il saigne du nez et perd connaissance, je peux quand même dire que nous avons un souci ???? 

J’aurais dû les faire ces trajets, à chaque fois, moins prendre sur moi … Moins m’investir, moins apprendre …

Et…

Si j’avais refusé de piquer, injecter, faire des perfusions, des prises de sang  ? Qu’aurions nous fait  ?

Je voulais une vie un tantinet normale  ! C’était mon droit.

Alors, venez dans mon sens, écoutez-moi, je sais que ça ne va pas  !!

Je suis convaincue, il y a quelque chose d’autre.

  • – Avouez que ce ne sont plus des hématomes et des symptômes de l’hémophilie  ?
  • – Tout a été testé. Tout ce que nous connaissons, seuls les inhibiteurs peuvent causés ce genre de soucis qui restent introuvables depuis des années. Les plaquettes ont été testées, divers tests peu probables aussi, par acquis de conscience …

*

Le hasard, je n’y crois pas du tout.

Les choses arrivent et vous sont présentées en temps voulus …

Et comme par hasard, je rencontre un de mes clients  avec une perfusion à la cafétaria du Chuv  ! Il habite l’Arabie Souadite et franchement la probabilité de le croiser là, était nulle !!!  Après une longue discussion, il me recontacte et me donne l’adresse et toutes les coordonnées d’un éminent hématologue au Harvard Hospital for Children de Boston.

Je les contacte, leur demande si ils peuvent nous recevoir, dans quelles conditions et nous aider.

Il fallait faire un descriptif complet de la situation et tout payer d’avance.

Que faire  ?

Est-ce raisonnable  ?

Juste  ?

Dangereux, les neuf heures de vol sans escale en air pressurisé  ?

Blablabla …

Pas simple comme décision, donc nous descendons au Chuv, voir l’hématologue qui suit notre enfant depuis si longtemps.

Je lui raconte ma rencontre, mes recherches, mes doutes, et lui demande sincèrement ce qu’il ferait à notre place  :

Surpris, il répond  :

  • – Si vous avez les moyens de partir sachant que tout sera à vos frais une fois arrivés à Genève, faites-le.

Je vous appuie, je ferai tous les dossiers nécessaires, et prendrai contact avec lui, pour m’assurer qu’il n’a pas besoin d’autres tests que l’on pourrait faire ici pour parfaire le dossier avant votre départ. J’ai présenté le dossier de Benoît en Suisse et en Europe, mes collègues restent sans voie ….

Mais pour tout vous dire, je prends un risque, soit il y a quelque chose de tout simple auquel nous n’aurions pas pensé et c’est sous nos yeux….

Soit nous aurons l’assurance avérée d’avoir offert à cet enfant, la meilleure médecine qui soit.

Vous avez beaucoup de courage, Madame, allez-y  !

De surcroit, la pédopsychiatre de  me dit  :

  • – Vous devez y aller pour vous  !
  • – Si par malheur, il devait arriver quelque chose, vous ne vous en remettriez pas. Vous traînerez ce boulet toute votre vie « Et SI j ‘étais partie ,,,,, »

***

Ma famille a crié au scandale, me prenant pour une irresponsable.

J’ai tout entendu, facile, il n’y avait qu’à rentrer dans mon bureau, d’où les joies de l’entreprise familiale.

J’avais au fond de moi, cette petite flamme qui me disait  : Tu dois y aller  !

Et je suis partie dans l’indifférence de tous, excepté ma grand-maman maternelle qui financera ce projet de A à Z. Ma tante paternelle et mon cousin auront été mes seuls soutiens familiaux.

Ma Princesse et son papa restent en Suisse, je ne faisais qu’un aller-retour de cinq jours  !

Une amie nous a amenés à Genève, et nous voilà en vol le 5 juin 2010 pour revenir le 10 juin.

Rude le Jet Lag … Tant pis  !

Nous avions la chance d’être accueillis par des amis à Boston, et entre les RDV, après leur travail respectif, chacun dans la médecine, nous partagions des moments à jamais gravés dans ma mémoire. Une famille de petits anges tombés du ciel vivant à Boston, pour deux ans, avec qui j’ai passé mon enfance, était là pour m’accueillir.

Hasard où es-tu  ???

A l’hôpital, tous sont très intéressés du cas de ce petit garçon de 9 ans à peine et qui saigne de partout. Pourquoi tant d’hématomes, avec un dosage qu’un adulte de 100 kilos ne  prendrait pas  ?

Je leur montre beaucoup de photos, ils sont très surpris.

Comparativement au Chuv, ils avaient préparé une liste de maladie à explorer indépendamment de son hémophilie, mais toutes très très rares.

La consultation va durer deux heures environ, avec des assistants, des chefs de clinique, présents dans l’auditoire, et ils me posaient beaucoup de questions. Il y avait une traductrice commise d’office. Mon Ange pouvait suivre les discussions voir intervenir.

Quant à moi, je répondais aux questions les plus diverses, en ayant la chance de pouvoir leur parler dans leur langue.

A la fin, je leur pose une question  :

  • – Est-ce que si vous trouviez quelque chose, et quelqu’un d’autre serait similaire, pourriez-vous me donner, avec son accord, ses coordonnées  ?

Il est trop difficile pour moi de brasser, chercher, et ne pas trouver une aide ou une expérience.

  • – le Grand Chef hématologue calme et posé, me répond  :

-Madame, nous avons sur le sol américain 60’000 hémophiles et ce chiffre est considéré comme une maladie rare. Je ne vais pas pouvoir vous donner d’adresse, cela n’existera pas  !

L’hémophilie est déjà assez difficile comme ça, sans lui rajouter une variante.

-Votre cas est très particulier. Je ne souhaite rien trouver, mais au vu des photos présentées, je m’inquiète. Passez un bel été, Madame. Les analyses génétiques sont longues, les résultats seront disponibles d’ici 3 mois.

Tout le monde se lève en s’approchant de ma petite tête blonde, perdu là au milieu,  en lui souhaitant bonne chance  !

***

Septembre 2010  : Le couperet tombe  !

Déficience en PAI-1

Déficience PAI-1  : Défécit congénital en inhibiteur 1 de l’activateur du plasminogène.
Est un désordre rare, qui se traduit par une lyse prématurée des caillots hémostatiques et un syndrome modéré de saignement. Les hémorragies rares vont survenir au niveau des genoux, du nez, des gencives, sont souvent provoqués par des traumatismes peu importants. Chez les femmes, les règles peuvent être très abondantes. Le PAI-1 est une maladie extrêmement rare à transmission autosomique dominante.

J’ai gardé ce diagnostique pour mois pendant 3 jours.

Je voulais, fouiller, chercher, brasser, comprendre ce que cela voulait dire.

Quand mon début de compréhension fut acquis, j’ai téléphoné, envoyé par mail le rapport et pris RDV. J’avais vu tous les portails des maladies orphelines que pouvait compter la toile …

Au Chuv, c‘est l’étonnement général.

Pour moi, il m’était impensable de lui coller une deuxième étiquette sur le front ad vitam eternam, sans une contre-expertise.

Nous savions quoi chercher.

On refait l’examen ici, juste pour être sûrs, hein  ?!?

Juste me laisser la porte entre-ouverte, qu’il ne me manque pas d’oxygène, sous ma cloche en verre, où je m’efforce de montrer à tout le monde que la vie est belle…

Juste encore un Espoir …

18 mois, plus tard, ce test n’existe pas. Tous les laboratoires consultés,

une vingtaine, ne savent pas de quoi nous parlons.

Aujourd’hui, le Chuv a les moyens de trouver certaines choses, mais pas la mutation sur le chromosome no 7.

Mon Ange est à préserver du mieux possible, son sang est unique au monde, les traitements sont sommaires.

Tout devient plus clair, les hématomes de l’élastique de la chaussette de sport, la ceinture, les avant-bras posés sur la tranche de son bureau d’école, les capillaires qui sautent sur le bout de son nez, les veines qui lâchent parce que gaucher, il appuie sur la tranche de sa main pour un examen juste un peu plus long etc …

Et …

Nous continuons sans relâche à injecter toutes les 48 heures…

Des dosages très importants égal à un adulte. Il a aujourd’hui 12 ans.

 

 

Extrait du livre: Les Maux Globines  – Auteure: Stéphanie Trisconi – Site: lesmauxglobines.ch